Myofibrilläre Myopathie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Myofibrilläre Myopathie ist eine Muskelerkrankung und Teil einer Gruppe von Erkrankungen, die Muskeldystrophien genannt werden. Der Zustand ist durch eine Fehlfunktion der Muskelfasern gekennzeichnet, die eine Schwäche der Skelettmuskulatur verursacht. Dies kann die an der Bewegung beteiligten Muskeln und in einigen Fällen sogar die Herzmuskeln betreffen.

Dieser Zustand unterscheidet sich von anderen muskulären Neuropathien, die hauptsächlich durch Probleme verursacht werden, die Nerven des zentralen Nervensystems betreffen. Stattdessen stammt die myofibrilläre Myopathie von einem Problem der Produkte, aus denen die Muskelfasern selbst bestehen.

Was verursacht myofibrilläre Myopathie?

Es wird hauptsächlich angenommen, dass die myofibrilläre Myopathie durch eine genetische Mutation von Genen verursacht wird, die dafür verantwortlich sind, die Proteine ​​​​in den Muskelfasern stark zu machen. Insbesondere die Gene, die die Verbindung von Muskeleinheiten, die Sarkomere genannt werden, codieren, werden dysfunktional, was zu Muskelschwäche führt. Diese Verbindungen sind für die Verbindung verantwortlich, damit die Muskeln stark genug sind, um unserem Körper bei der Bewegung zu helfen.

Darüber hinaus denken einige, dass die Erkrankung auch durch schlechte Ernährung und Stress verursacht werden kann, was einige dazu veranlasst, die Umsetzung einer richtigen gesunden Ernährung zu betonen, um einige der Symptome der Erkrankung zu umgehen. Es bedarf jedoch weiterer Forschung, da myofibrilläre Myopathie eine seltene Erkrankung ist.

Was sind die Symptome einer myofibrillären Myopathie?

Die Symptome einer myofibrillären Myopathie sind von Patient zu Patient unterschiedlich, wobei die Betroffenen häufig im mittleren Erwachsenenalter Krämpfe und Muskelschwäche entwickeln. Es gibt jedoch Fälle, in denen Merkmale der Erkrankung zwischen der Kindheit und dem späten Erwachsenenalter auftreten.

Muskelschwäche tritt häufig in den Händen und Füßen auf, die auch als distale Muskeln bekannt sind. Dies kann dazu führen, dass Personen aufgrund einer Schwäche der Bein- und Wadenmuskulatur Schwierigkeiten haben, einen Gegenstand in der Hand zu halten, oder sogar unter wiederholten Stürzen leiden. Muskelschwäche im ganzen Körper tritt ebenfalls auf und kann sich als Gesichtsmuskelschwäche äußern, die Schluck- und Sprachschwierigkeiten verursachen kann. Es ist bekannt, dass sich Muskelschwäche mit der Zeit verschlimmert.

Eine weitere myofibrilläre Myopathie-Komplikation betrifft die Herzmuskulatur (Kardiomyopathie), Muskelschmerzen ( Myalgie ), Gefühlsverlust und Schwäche in den Gliedmaßen (periphere Neuropathie) und sogar Atemversagen. Zu den Skelettproblemen gehören Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule), Kontrakturen (Gelenksteifheit) und Trübung der Augenlinse ( Katarakte ).

Diagnose einer myofibrillären Myopathie

Die Entwicklung einer abnormalen Muskelschwäche ist eines der wichtigsten Anzeichen, die Ihr Arzt erkennen wird und die weitere Untersuchungen erforderlich machen. Eine zusätzliche Komplikation wie Kardiomyopathie hilft, die möglichen Ursachen der Erkrankung einzugrenzen. Darüber hinaus weist eine vollständige Familienanamnese bekannter Verwandter mit ähnlichen Merkmalen von Muskelschwäche oder Todesursache auf eine genetische Verbindung hin.

Im Folgenden sind einige diagnostische Tests aufgeführt, die bei der Diagnose einer myofibrillären Myopathie helfen können:

• Elektromyographie: Misst die Reaktion der Muskeln auf einen elektrischen Reiz.
• Muskelbiopsie: Ein Stück Muskelgewebe entnehmen und unter dem Mikroskop auf charakteristische Befunde untersuchen.
• Kreatinkinase-Test: Ein im Blut vorkommendes Enzym, das Auskunft über die Gesundheit der Muskeln geben kann.
• Gentests: Suche nach spezifischen Genen, die mit myofibrillärer Myopathie assoziiert sind. Kann die Diagnose bestätigen und liefert Informationen zur Prognose der jeweiligen gefundenen Mutation.

Behandlung und Vorbeugung von myofibrillärer Myopathie

Die Behandlung hängt von den Anzeichen und Symptomen ab, die den Patienten derzeit betreffen, und konzentriert sich auf die Stärkung der Muskelkraft, um die Lebensqualität zu verbessern. Dies geschieht oft in Form von Physiotherapie, da der Patient verschiedene Übungen durchführt, um die Muskelbewegung und -kraft zu verbessern. Stützen und andere Hilfsmittel können ebenfalls implementiert werden, um Schäden durch Stürze und Verletzungen zu vermeiden.

Spezifische Komplikationen wie Kardiomyopathie können sich mit einem Herzschrittmacher und einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) bessern. Eine lebensbedrohliche Kardiomyopathie kann sogar eine Herztransplantation erfordern.

Wenn die Atemmuskulatur betroffen ist, kann der Einsatz von Atemunterstützungsgeräten zunächst nachts und später am Tag helfen, ein Atemversagen zu verhindern.

Da der Zustand von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein kann, gibt es keine einzige beste Behandlung für myofibrilläre Myopathie. Wenn bei Ihnen oder einem nahen Familienmitglied die Krankheit diagnostiziert wurde, ist es in Ihrem besten Interesse, eine genetische Beratung für sich selbst in Anspruch zu nehmen und zu erfahren, wie sich dies auf Ihre eigenen Nachkommen auswirken kann.