Weihnachtskrankheit (Hämophilie B), genetische Blutkrankheiten, die durch neue Gentherapie behandelt werden

Hämophilie B, oder was manche Weihnachtskrankheit nennen, ist eine seltene genetische Blutkrankheit, von der einige Experten sagen, dass sie durch eine neue Gentherapie behandelt werden könnte.

Wenn jemand an der Weihnachtskrankheit leidet, produziert sein Körper wenig oder keinen Blutgerinnungsfaktor IX. Dies führt zu spontanen oder verlängerten Blutungen. Je weniger Faktor IX der Körper produziert, desto schlimmer werden die Symptome. Leider kann die Weihnachtskrankheit Hämophilie B tödlich sein.

Warum heißt es dann Weihnachtskrankheit? Es wurde tatsächlich nach der Person benannt, bei der die Krankheit 1952 erstmals diagnostiziert wurde, Stephen Christmas. Heute kennen wir sie als die zweithäufigste Form der Hämophilie, nach der Hämophilie A.

Obwohl die meisten Leute es als Weihnachtskrankheit und Hämophilie bezeichnen, gibt es andere, die es als Königskrankheit kennen. Wie die Geschichte zeigt, stürzte einer der Söhne von Königin Victoria im Jahr 1884 eine Treppe hinunter, und obwohl er nur wenige Beulen und Prellungen erlitt, erfuhren sie, dass Prinz Leopold Hämophilie hatte – sein Blut würde nicht gerinnen.

Neue Gentherapie für Hämophilie B könnte sicher und wirksam sein

Laut einer Gruppe von Forschern, die an einer laufenden Studie der University of North Carolina School of Medicine beteiligt sind, könnte eine neue Art der Gentherapie für die Weihnachtskrankheit Blutkrankheit für den Menschen sicher und wirksam sein.

An dieser Stelle zeigt die Arbeit des Forschers, dass ein umprogrammiertes Retrovirus erfolgreich neue Faktor-IX-Gene in Tiere mit Hämophilie B übertragen könnte, um spontane Blutungen zu verringern. Bis heute hat sich diese Therapie der Blutkrankheit als sicher erwiesen, und die Forscher bezeichnen die Ergebnisse als „betäubend“.

Die Idee hinter der Gentherapie ist, dass Ärzte den Patienten eine einmalige Dosis neuer Gerinnungsgene statt lebenslanger Injektionen verabreichen. Es ist eine Therapie, die nicht nur eine Lösung für eine lebenslange Erkrankung bieten könnte, sondern nach Ansicht von Experten auch das Potenzial hat, Geld zu sparen. Ein weiterer Vorteil ist, dass die neue Gentherapie sogenannte „lentivirale Vektoren“ verwendet. Die meisten Menschen haben keine Antikörper, die diese Vektoren ablehnen.

In klinischen Studien weisen etwa 40 Prozent der Teilnehmer, die auf einen anderen viralen Vektor, den sogenannten „adeno-viralen Vektor“, untersucht wurden, Antikörper auf, die es ihnen nicht erlauben, an Studien zur Hämophilie-Gentherapie teilzunehmen. Das bedeutet, dass potenziell mehr Menschen von der Gentherapie „Lentivirus“ profitieren könnten.

Ursachen und Symptome von Hämophilie

Soweit die medizinische Wissenschaft sagen kann, wird Hämophilie B oder die Weihnachtskrankheit durch Veränderungen des Faktor-IX-Gens verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, weshalb wir von einer erblichen Verbindung sprechen konnten. Dennoch findet diese Veränderung des Gens in etwa 30 Prozent der neuen Hämophilie-B-Fälle statt, ohne dass eine Familienanamnese vorliegt.

Mediziner wissen, dass das Faktor-IX-Gen Anweisungen zur Bildung eines speziellen Proteins enthält. Mutationen an dem Gen können zu einem Mangel an diesem Protein führen. Die mit Hämophilie B assoziierten Blutungssymptome treten aufgrund dieses Mangels auf.

Die Symptome der Weihnachtskrankheit sind für jeden Erkrankten unterschiedlich. Die Blutkrankheit kann leichte, mittelschwere oder schwere Reaktionen hervorrufen. In einem leichten Fall können die Symptome der Weihnachtskrankheit Blutergüsse und Blutungen nach Operationen, zahnärztlichen Eingriffen oder einer Verletzung sein. Patienten mit mittelschwerer Hämophilie B können gelegentlich spontane Blutungen aus tiefen Geweben, einschließlich Gelenken und Muskeln, haben. Bei diesen Personen besteht das Risiko längerer Blutungen nach einem Trauma oder einer Operation. In schweren Fällen kann es zu häufigen spontanen Blutungen kommen.

Hier sind einige typische Symptome der Weihnachtskrankheit, auf die Ärzte stoßen:

• Längere Blutungen aus Schnitten oder anderen Wunden
• Übermäßige blaue Flecken
• Längere Blutungen während der Beschneidung
• Längere Blutungen nach Operationen und Zahnextraktionen
• Übermäßiges Nasenbluten
• Blut im Urin oder Kot aufgrund von inneren Blutungen
• Blutungen, die sich in den Gelenken sammeln

Gentests auf Weihnachtskrankheit

Alle Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom und alle Frauen haben zwei X-Chromosomen. Eine Frau, die ein betroffenes X-Chromosom erbt, kann eine Trägerin von Hämophilie sein. Eine Frau ist immer dann eine Trägerin, wenn sie die leibliche Tochter eines Mannes mit Hämophilie ist, eine leibliche Mutter von mehr als einem Sohn mit Hämophilie ist oder die leibliche Mutter eines Sohnes mit der Krankheit ist und mindestens einen weiteren Blutsverwandten mit Hämophilie hat .

Wenn Sie eine Frau mit einer Familienanamnese der Weihnachtskrankheit sind, können Sie einen Gentest durchführen lassen. Es ist zu 99 Prozent genau beim Nachweis des mutierten Gens.

Es ist wichtig zu beachten, dass selbst wenn eine Tochter das Hämophilie-Gen von ihrer Mutter erbt, dies nicht bedeutet, dass sie die Blutkrankheit bekommen wird. Sie konnte immer noch ein gesundes X-Chromosom von ihrem Vater erben und bekam keine Hämophilie. Eine Tochter, die ein X-Chromosom mit Hämophilie erbt, wird als Trägerin bezeichnet, aber es ist äußerst selten, dass Frauen die Krankheit bekommen. Es tritt weltweit bei einem von 20.000 neugeborenen Männern auf.

Weihnachtskrankheit behandeln

Leider gibt es keine Heilung für die Krankheit, die wir als Weihnachtskrankheit und Hämophilie B kennen. Es ist äußerst wichtig, alle Blutkrankheiten, einschließlich dieser, zu behandeln.

Hämophilie B kann mit Injektionen behandelt werden, um die Blutung zu verlangsamen. Faktor IX wird aus gespendetem menschlichem Blut zur Verwendung in den Injektionen entnommen. Im Labor hergestellter Faktor IX kann ebenfalls verwendet werden. Es gibt auch spezielle Produkte, die auf Wunden aufgetragen werden können, um Blutungen zu stoppen. Große Wunden und innere Blutungen erfordern eine sofortige medizinische Intervention.

Wichtig ist auch die vorbeugende Behandlung. Wenn jemand an schwerer Hämophilie-B-Weihnachtskrankheit leidet, benötigt er möglicherweise nur vorbeugende Bluttransfusionen, um Probleme im Zusammenhang mit anhaltenden Blutungen zu vermeiden. Menschen, die sich für diesen Weg entscheiden, sollten sich auch gegen Hepatitis B impfen lassen. Dies liegt daran, dass Bluttransfusionen potenziell das Hepatitis-Virus übertragen können.

Die Weihnachtskrankheit mag beängstigend klingen, besonders wenn Sie während der Weihnachtszeit zum ersten Mal davon hören, aber das Leben als Bluter kann dem Leben eines gesunden Menschen sehr ähnlich sein; es beinhaltet nur, ein paar zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen zu treffen. Zum Beispiel sollten Menschen mit Hämophilie B, die sich nicht wohl fühlen, keine Produkte einnehmen, die Aspirin, Ibuprofen oder Naproxen-Natrium enthalten. Medikamente wie diese lassen uns alle über einen längeren Zeitraum bluten. Sie können sich also vorstellen, wie schlimm es für jemanden mit dieser Blutkrankheit sein kann, diese Medikamente einzunehmen.

Kinder lieben es zu spielen, aber wenn sie Hämophilie haben, kann Kontaktsport gefährlich sein. Bewegung ist wichtig und wird gefördert. Besprechen Sie daher zuerst mit einem Arzt, welche Sportarten und Aktivitäten am besten sind. Er oder sie kann Schwimmen, Radfahren und Laufen empfehlen, im Gegensatz zu Hockey und Fußball.