Ist ein hoher Cholesterinspiegel erblich? Familiäre Hypercholesterinämie Symptome und Behandlungen

Die meisten Menschen wissen, dass zu viel Cholesterin gefährlich ist und was wir essen, dazu beiträgt, aber die Leute fragen sich jetzt, ob es erblich sein kann. Die Antwort ist ja: Es wird familiäre Hypercholesterinämie genannt .

Vielleicht haben Sie darauf geachtet, was Sie essen, aber es scheint keinen Unterschied zu machen. Mit anderen Worten, Sie können wachsam sein, wie viel schlechtes Cholesterin Sie über die Nahrung zu sich nehmen und dennoch mit hohem Cholesterinspiegel kämpfen.

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass Personen einen über dem Normalwert liegenden Spiegel von Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) haben, die als schlechtes Cholesterin gelten. Sie sind schlecht, weil sie zu Gesundheitsproblemen wie Herzkrankheiten beitragen. Tatsächlich legt die Forschung nahe, dass familiäre Hypercholesterinämie für bis zu 10 Prozent der früh einsetzenden Herzerkrankungen verantwortlich ist.

Wird ein hoher Cholesterinspiegel vererbt?

Fast jeder dritte Erwachsene hat einen hohen Cholesterinspiegel. Einer von etwa 300 hat eine familiäre Hypercholesterinämie oder erbliches Cholesterin. Jeder, der eine der 1.500 möglichen Genvariationen hat, die eine familiäre Hypercholesterinämie verursachen können, hat eine 50-prozentige Chance, dieses Gen an seine Kinder weiterzugeben. Genvarianten, die die Erkrankung verursachen, beinhalten Proteine, die LDL-Rezeptoren genannt werden – dieses Protein beseitigt LDL. Bei den meisten Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie tut das Protein jedoch nicht das, was es soll.

Ernährung und Bewegung sind oft die Rezepte für Menschen, die an einem hohen Cholesterinspiegel leiden, aber selbst mit solchen Anpassungen kann der Cholesterinspiegel bei manchen Menschen aufgrund ihrer Gene hoch bleiben. Fettleibigkeit, ein hoher Taillenumfang und ein hohes Taillen-zu-Hüft-Verhältnis sind alles Risikofaktoren für einen hohen Cholesterinspiegel und können genetisch bedingt sein. Es gibt auch Menschen, die eine genetische Veranlagung zum Überessen haben. Bei manchen Personen kann dies zu Diabetes führen, der selbst ein Risikofaktor für hohe Cholesterinwerte ist.

Wenn Sie über familiäre Hypercholesterinämie und Genetik nachdenken, müssen Sie über die tatsächlichen Gene hinausblicken und auch den ererbten Lebensstil berücksichtigen. Zum Beispiel neigen wir alle dazu, die Gewohnheiten unserer Eltern oder der Person, die uns großgezogen hat, aufzugreifen. Die Essgewohnheiten der Menschen, mit denen Sie aufwachsen, beeinflussen Ihre Essgewohnheiten. Außerdem können Sie schon vor Ihrer Geburt durch das Essverhalten Ihrer Eltern beeinflusst werden. Studien zeigen, dass schwangere Frauen, die bestimmte Geschmacksrichtungen essen, festgestellt haben, dass ihre Babys wahrscheinlich später in ihrem Leben dieselben Geschmacksrichtungen essen möchten.

Genetik und Vererbungsmuster der familiären Hypercholesterinämie

Normalerweise heften sich kleine Partikel von LDL-Cholesterin an Rezeptoren auf bestimmten Zellen und werden absorbiert. Ein Gen namens LDLR steuert die Rezeptoren. Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben eine Mutation in ihrem LDLR-Gen, was bedeutet, dass das LDL-Cholesterin nicht so absorbiert wird, wie es sollte und im Blut zirkulieren bleibt. Es gibt auch Fälle, in denen ein erblicher hoher Cholesterinspiegel durch eine Mutation in den sogenannten APOB- oder PCSK9-Genen verursacht wird. In den meisten Fällen wird das Gen von nur einem Elternteil geerbt.

Wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen und ein normales Gen im Paar hat, haben die Nachkommen eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben. Etwa 50 Prozent der Männer, die das Gen erben, entwickeln eine Herzerkrankung, bevor sie das 50. Lebensjahr erreichen, und 85 Prozent erleiden vor dem 60. Lebensjahr einen Herzinfarkt. Frauen, die die Mutation erben, haben ein geringeres Risiko. Etwa 12 Prozent werden vor dem 50. Lebensjahr an einer koronaren Herzkrankheit erkranken . Diese Zahl steigt mit zunehmendem Alter einer Frau. Zum Beispiel erleiden etwas mehr als 70 Prozent der Frauen im Alter von 70 Jahren eine Herzerkrankung, wenn sie das mutierte Gen haben.

Es ist selten, aber wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen tragen, haben ihre Kinder eine 25-prozentige Chance, beide Gene mit den Mutationen zu erben. Diese Kinder werden wahrscheinlich früh im Leben, manchmal in der Kindheit, eine koronare Herzkrankheit entwickeln. Leider ist diese Form der familiären Hypercholesterinämie therapieresistent.

Familiäre Hypercholesterinämie-Symptome

Jetzt, da Sie ein Gefühl dafür haben, wie Sie einen hohen Cholesterinspiegel erben können, fragen Sie sich zweifellos über die Symptome einer familiären Hypercholesterinämie. Nun, manche Menschen bemerken vielleicht nicht einmal, dass sie einen hohen Cholesterinspiegel haben, aber andere haben Anzeichen und Symptome, einschließlich der unten aufgeführten.

• Familienanamnese der Störung
• Familienanamnese von Herzinfarkt im frühen Alter
• Hoher Cholesterinspiegel, der einer Behandlung bei einem oder beiden Elternteilen widersteht
• Cholesterinablagerungen an Knien, Ellbogen oder Gesäß
• Cholesterinklumpen in der Nähe des inneren Augenwinkels (gelb gefärbt)
• Blassweißer Ring um die Iris (farbiger Teil des Auges)
• Brustschmerzen
• Herzinfarkt früh im Leben
• Hoher Cholesterinspiegel im Blut

Was passiert, wenn ein hoher Cholesterinspiegel unbehandelt bleibt?

Es ist wichtig, einen hohen Cholesterinspiegel zu behandeln, da er eine gefährliche Ansammlung von Ablagerungen an den Wänden der Arterien verursacht. Die Ablagerungen – oder Plaques – verringern den Blutfluss und können zu Komplikationen wie Brustschmerzen, Herzinfarkt und Schlaganfall führen. Wenn Plaques reißen oder reißen, kann sich ein Blutgerinnsel bilden, das den Blutfluss verhindert und Ihr Herz stoppt. Dies ist der Zeitpunkt, an dem Sie einen Herzinfarkt erleiden können. Ein Schlaganfall ähnelt einem Herzinfarkt – er tritt auf, wenn der Blutfluss zu einem Teil des Gehirns durch ein Blutgerinnsel blockiert wird .

Diagnose von hohem Cholesterinspiegel

Eine familiäre Hypercholesterinämie gilt als asymptomatisch, aber um wirklich festzustellen, ob Sie einen hohen Cholesterinspiegel haben, benötigen Sie einen Bluttest. Ein Arzt wird Ihre Blutfettwerte überprüfen. Dies ist ein gängiges Verfahren, das Gesamtcholesterin, LDL (schlechtes) Cholesterin, HDL (gutes) Cholesterin und Triglyceride untersucht. Sie werden wahrscheinlich aufgefordert, mindestens 10 Stunden vor der Blutentnahme nicht zu trinken oder zu essen (außer Wasser). Dadurch erhalten Ärzte die genauesten Ergebnisse.

Gesundes Cholesterin liegt unter 200 mg/dl. Sie gelten als gefährdet, wenn Ihr Gesamtcholesterin 200 bis 239 mg/dl beträgt. Ein hoher Cholesterinspiegel liegt irgendwo über 240 mg/dl.

Bevor die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie gestellt wird, wird der Arzt die Familienanamnese genau untersuchen.

Familiäre Hypercholesterinämie: Tipps zur Behandlung und Vorbeugung

Die Behandlung eines hohen Cholesterinspiegels kann schwierig sein und kann sowohl Änderungen des Lebensstils als auch Medikamente umfassen. Manchmal stellen Menschen fest, dass sie ihren Cholesterinspiegel auf ein akzeptableres Niveau senken können, wenn sie andere Erkrankungen wie Diabetes gut behandeln. Gesunde Lebensmittel wie grünes Gemüse, Linsen, Bohnen, Haferflocken, fettarme Milchprodukte und fettarmes Fleisch sind dafür bekannt, hilfreich zu sein. Auch regelmäßige Bewegung wirkt Wunder.

Bei familiärer Hypercholesterinämie gibt es keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verringerung des Risikos der Person für Herzerkrankungen und Herzinfarkte.

Im Folgenden werden Ansätze zum Umgang mit familiärer Hypercholesterinämie genannt:

• Diät – Reduzierung von gesättigten Fetten und Erhöhung der Ballaststoffe.
• Pflanzensterine und Stanole – Substanzen wie Cholesterin, die nicht von Zellen aufgenommen werden. Sie sind dafür bekannt, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken. Mais und Nüsse sind Quellen.
• Bewegung – kann den Cholesterinspiegel im Blut senken, sollte jedoch von einem Arzt genehmigt werden.
• Gewichtsverlust – Ein gesundes Gewicht kann Risikokomplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall reduzieren.
• Vermeiden Sie das Rauchen – Zigarettenrauch lässt Cholesterin an den Arterienwänden haften.
• Medikamente – Cholesterinsenker werden fast immer Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie verschrieben.

Die Lebenserwartung der familiären Hypercholesterinämie ist viel kürzer als die Lebenserwartung derer, die das mutierte Gen nicht haben. Wenn Sie tragische Geschichten über junge Menschenleben hören, die durch einen Herzinfarkt verloren wurden, liegt dies oft an dieser Krankheit. Kardiologen sagen, dass es, obwohl es die am häufigsten vererbte Stoffwechselstörung ist, oft nicht diagnostiziert wird. Es ist so wichtig, Ihre Familiengeschichte zu kennen und mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen.

Obwohl die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie anderen Ursachen eines hohen Cholesterinspiegels ähnelt, kann das Versäumen der Diagnose und der zu späte Beginn der Behandlung eine Person einem hohen Risiko für ein kardiales Ereignis oder den Tod aussetzen.