Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), Gruppe erblicher Gewebeerkrankungen, die Haut und Gelenke betreffen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe erblicher Gewebeerkrankungen, die Haut und Gelenke betreffen. Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms stammen von Defekten im Bindegewebe, das Haut, Knochen, Blutgefäße und andere Organe und Gewebe im Körper stützt. Die Symptome können mild, schwerwiegend oder lebensbedrohlich sein.

Es gibt keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom, aber es gibt Behandlungen, um die Symptome besser zu behandeln. Die typische Behandlung ist eine Kombination aus Physiotherapie und Medikamenten.

Vor 1997 gab es 10 Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch römische Ziffern kategorisiert wurden. 1997 wurde das Klassifikationssystem der verschiedenen EDS-Typen vereinfacht und die Typen stattdessen mit beschreibenden Namen versehen.

Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS)

Wie bereits erwähnt, wurde die Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms seitdem in sechs verschiedene Typen vereinfacht. Die sechs Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms umfassen:

Klassischer Typ (früher Typ I und II) – Kollagen Typ V ist betroffen und Typ I, was zu gelegentlicher Organbrüchigkeit führt.

Hypermobilitätstyp (früher Typ III) – am weitesten verbreiteter Typ, bei dem ein biochemisches Kollagen nicht identifiziert wurde.

Vaskulärer Typ (früher Typ IV) – strukturelle Defekte in der proa1 (III)-Kette von Kollagen Typ III und kodiert durch das COL3A1-Gen. Gekennzeichnet durch zerbrechliche Arterien, Eingeweide und andere innere Organe.

Kyphoskoliose-Typ (früher Typ VIA) – Mangel an Lysylhydroxylase (Prokollagen-Lysin-5-Dioxygenase oder PLOD), einem kollagenmodifizierenden Enzym. Sehr seltene Form von EDS, gekennzeichnet durch Zerbrechlichkeit von Augen und Arterien. Kann durch Urintest diagnostiziert werden.

Arthrochalasie Typ (ehemals Typ VIIA und VIIB) – Mutationen, die zu einer mangelhaften Prozessierung des aminoterminalen Endes von proa1(I) [Typ A] oder proa2(I)[Typ B] Ketten von Kollagen Typ I führen. Sehr seltene Form, can durch Hautbiopsie diagnostiziert werden.

Dermatosparaxis-Typ (früher Typ VIIC) – Mangel an N-terminaler Prokollagen-I-Peptidase. Auch sehr selten und kann auch durch Hautbiopsie diagnostiziert werden.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft das Bindegewebe und die Gelenke, sodass die Haut ungewöhnliche Narben aufweisen und sich locker, gummiartig, zerbrechlich, weich, samtig und dehnbar anfühlen kann. Das Gelenk kann sich übermäßig flexibel anfühlen, da das Bindegewebe lockerer ist und sich die Gelenke infolgedessen weit über ihren normalen Bewegungsbereich hinaus bewegen können.

Auch die Haut wird außergewöhnlich dehnbar sein und Sie können sie kneifen und ziehen. Selbst durch Dehnen und Wegziehen rastet es nach dem Loslassen wieder ein.

Die Symptome sind im Allgemeinen bei allen Arten von Ehlers-Danlos gleich, aber vaskuläre Ehlers-Danlos-Patienten haben tendenziell dünnere Nasen und Lippen, kleinere Ohrläppchen und vorherrschende Augen. Ihre Haut kann durchscheinend sein und sie bekommen ziemlich leicht Blutergüsse. Bei Patienten mit heller Haut können auch Blutgefäße sichtbar sein.

Bei vaskulärem Ehlers-Danlos kann die größte Arterie des Herzens sowie viele andere Arterien im Körper schwach werden. Ein Bruch einer dieser Arterien kann tödlich sein.

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) verursacht und vererbtes Muster

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird vererbt und daher in Familien weitergegeben. In all seinen Formen wird das Ehlers-Danlos-Syndrom durch Mutationen in Genen wie COL5A1, TNXB, COL3A1, PLOD1, COLD5A2 und COL1A1 verursacht, um nur einige der beteiligten zu nennen.

Einige Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms werden durch das sogenannte autosomal-dominante Muster weitergegeben, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens in einer Zelle ausreicht, um es weiterzugeben. Bei anderen Arten wird es durch autosomal-rezessives Muster weitergegeben, bei dem zwei Kopien der Gene in einer Zelle erforderlich sind, um es weiterzugeben.

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Behandlung und Hausmittel

Wie bereits erwähnt, gibt es keine Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom, aber eine Behandlung ist verfügbar, um die Symptome zu lindern. Medikamente können zur Behandlung von Schmerzen und Blutdruckproblemen eingenommen werden. Da Venen und Arterien bei EDS brüchiger sein können, kann ein niedriger Blutdruck helfen, Komplikationen und Rupturen zu vermeiden.

Physikalische Therapie ist auch bei der Behandlung von EDS von Vorteil, um Gelenke und Knochen zu stärken, da sie viel wahrscheinlicher ausrenken. Die Physiotherapie hilft, die Gelenke zu stabilisieren, um eine Luxation zu verhindern.

In seltenen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Luxationen oder Schäden an den Gelenken zu beheben. Eine Operation birgt jedoch viele Risiken, da die Haut möglicherweise nicht normal heilt.

Hausmittel und Ratschläge, die Sie beachten sollten, wenn Sie das Ehlers-Danlos-Syndrom haben, sind, sportliche und körperliche Aktivitäten mit Bedacht auszuwählen, um Ihr Verletzungsrisiko zu verringern. Vermeiden Sie auch Kaugummi, Eis oder Bonbons, um Ihre Kiefergelenke zu schützen. Wenn Sie sich schließlich dafür entscheiden, ein Musikinstrument zu spielen, vermeiden Sie diejenigen, bei denen Sie hineinatmen müssen, da Sie sich leicht außer Atem fühlen könnten. Streichinstrumente, Schlagzeug und Klavier sind weitaus bessere Optionen.