Die ultimative Liste der Erbkrankheiten

Sie können hören, dass ein Zustand oder eine Krankheit, die Sie haben, erblich ist. Dies bedeutet, dass es von einem anderen Familienmitglied an Sie weitergegeben wurde. Es wurde von einem Elternteil geerbt, der möglicherweise von einem ihrer Elternteile geerbt wurde und so weiter.

Erbkrankheiten sind nicht immer genetisch bedingt. Die beiden Begriffe werden oft synonym verwendet, es gibt jedoch leicht unterschiedliche Definitionen für sie. Eine genetische Erkrankung ist eine Genmutation, die durchaus vererbt werden kann. Ein Familienmitglied wird diese genetische Mutation jedoch nicht unbedingt erben. Es könnte ruhen und Generationen überspringen.

Die Erbkrankheiten haben nicht unbedingt etwas mit der Genetik zu tun. Es gibt so viele Erkrankungen, die als erblich, aber nicht genetisch betrachtet werden.

Es ist an der Zeit, mehr über die Erbkrankheiten zu erfahren, die es gibt. Dies wird Ihnen helfen, mehr über etwas zu verstehen, das bei einem Familienmitglied möglicherweise diagnostiziert wurde. Dies ist Ihre ultimative Liste aller Erbkrankheiten da draußen.

Autosomal-dominante/rezessive Erkrankungen

Es gibt mehrere autosomal-dominant/rezessiv vererbte Krankheiten. Dies sind die Arten von Krankheiten, die genetisch bedingt sind. Eine Person erhält von einem ihrer Elternteile ein abnormales Gen, oft eine genetische Mutation, die zu einer Erkrankung führt.

Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein Kind eine Krankheit erbt, wenn ein Elternteil die genetische Mutation hat und der andere nicht, wenn die Krankheit dominant ist.

Wenn es sich um eine rezessive Erkrankung handelt, hat das Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen geerbt. Dies erhöht das Risiko, die Störung zu entwickeln. Die Liste der Erbkrankheiten berücksichtigt beide Arten von Krankheiten.

Einige der Störungen sind mit dem Geschlecht verbunden. Dies ist der Fall, wenn die Erkrankung hauptsächlich auf dem X- oder Y-Chromosom auftritt, also eher oder sehr wahrscheinlich nur ein Geschlecht betrifft. Während das andere Geschlecht ein Träger sein könnte, ist es immer noch wahrscheinlicher, dass ihr Zustand ein Geschlecht gegenüber dem anderen betrifft.

Achondroplasie

Dies ist eine autosomal dominante Krankheit, die die Höhe betrifft. Der Zustand hemmt das Wachstum, beinhaltet aber auch kürzere Gliedmaßen, die nicht im Verhältnis zum Rest des Körpers stehen. Die meisten Menschen werden nur etwa 4 Fuß hoch.

Der Zustand ist normalerweise auf eine Mutation des FGFR3-Gens zurückzuführen. Es ist etwas, das weder vor noch nach der Geburt behandelt werden kann.

Hämochromatose

Die vererbte Hämochromatose ist eine weitere autosomal dominante Krankheit. Dieser genetische Zustand tritt auf, wenn der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Eisen wird vom Körper benötigt, um sauerstoffreiches Blut durch den Körper zu leiten. Es verlässt den Körper nicht, nachdem es absorbiert wurde, außer durch Blutverlust. Wenn Sie also zu viel bekommen, kann es zu schweren gesundheitlichen Problemen führen. Die Organe, die das Eisen speichern, können am Ende versagen.

Es gibt mehrere Gesundheitszustände, die auftreten können, wenn die Erbkrankheit nicht behandelt wird. Die Leber kann an Zirrhose und anderen Krankheiten leiden. Auch Impotenz und Herzinsuffizienz sind möglich.

Obwohl es nicht vollständig behandelt werden kann, kann es mit Medikamenten behandelt werden. Es wird oft bei der Geburt übersehen, obwohl es erkannt werden kann. Die meisten Menschen werden die Anzeichen von Schwäche, Müdigkeit und Gelenkschmerzen erst bemerken, wenn sie in den 50ern sind. Dies gilt insbesondere für Frauen, da vor dieser Zeit der Menstruationszyklus dazu beiträgt, einen Teil des Eisens durch die Periode zu verlieren.

Sphärozytose

Eine weitere vorherrschende Krankheit, die hereditäre Sphärozytose, ist eine Erkrankung, die die roten Blutkörperchen betrifft. Diejenigen mit abnormalen roten Blutkörperchen können an Anämie und einer vergrößerten Milz leiden.

Durch die Proteine ​​werden die Zellen auf molekularer Ebene beeinflusst. Am häufigsten sind die Proteine ​​Band 3, Protein 4.2, Spectrin und Ankyrin betroffen. Den mutierten Zellen fällt es schwerer, Sauerstoff und Kohlendioxid auszutauschen, was die Sauerstoffversorgung stoppen und gesundheitliche Probleme verursachen kann. Es ist wahrscheinlicher, dass die Zellen im Laufe der Zeit irgendeine Art von physikalischem Abbau erleiden.

Die Milz wird für die Immunantwort benötigt. Während es entfernt werden kann und Menschen ohne leben können, kann eine schlecht funktionierende und vergrößerte Milz große gesundheitliche Probleme verursachen. Der Zustand muss verwaltet werden, um übermäßige Gesundheitszustände zu vermeiden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine der bekanntesten Erbkrankheiten und entsteht durch zusätzliche 21 Chromosomen. Sie wird manchmal auch als Trisomie 21 bezeichnet und verursacht sowohl körperliche als auch geistige Entwicklungsverzögerungen bei Kindern. Dies ist ein Zustand, der von Geburt an bemerkt und häufiger vor der Geburt festgestellt wird. Es gibt Tests, die durchgeführt werden können, um Eltern auf die Erkrankung aufmerksam zu machen.

Es gibt Medikamente zur Behandlung von Erkrankungen. Die meisten Kinder können mit ihrer Erkrankung ein erfülltes Leben führen, obwohl oft zusätzliche Unterstützung erforderlich ist. Es gibt keine Behandlung, auch wenn sie während der Schwangerschaft entdeckt wird.

Aufgrund von Entwicklungsverzögerungen können Probleme im Verdauungs-, Immun- und Herz-Kreislauf-System auftreten. Regelmäßige Arztbesuche sind erforderlich.

Huntington-Krankheit

Dies ist eine weitere der häufigeren autosomal-dominant vererbten Krankheiten und betrifft das zentrale Nervensystem und das Gehirn. Derzeit gibt es keine Behandlung, um die Erkrankung zu verhindern, aber es gibt Möglichkeiten, die Entwicklung im späteren Leben zu steuern.

Die meisten Menschen mit der aktiven Mutation sehen Anzeichen, wenn sie 30 oder 40 Jahre alt sind. Seltene Formen können Kinder in einem jüngeren Alter betreffen.

Einige der Nebenwirkungen sind unkontrollierte Bewegungen, Verhaltensänderungen, Gehprobleme, Schluckbeschwerden und einige kognitive Probleme, einschließlich Gedächtnis- und Sprachverlust.

Noonan-Syndrom

Zwischen 1 von 1.000 und 1 von 2.500 Kindern sind vom Noonan-Syndrom betroffen. Dies kann ein Problem sein, wenn eines von vier spezifischen Chromosomen betroffen ist, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ein Kind es entwickelt. Dies ist auch eine Bedingung, die nicht nur von den Eltern geerbt wird. Die Chromosomenmutation kann ohne Vorwarnung auftreten.

Zu den Symptomen gehören geringe Körpergröße, weit auseinander stehende Augen und möglicherweise einige Gesichtszüge wie ein flacher Nasenrücken oder ein Schwimmhäuten am Hals. Auch Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen sind möglich. Es gibt keine Behandlungen, um es zu heilen, aber einige können helfen, das Auftreten anderer Gesundheitszustände zu verhindern.

Tay-Sachs-Krankheit

Die erste autosomal-rezessive Krankheit auf der Liste ist Tay-Sachs, die das zentrale Nervensystem betrifft. Die Motorik eines Kindes leidet in der Entwicklung. Es kann zu ernsthaften Problemen wie Demenz, verzögertem Wachstum und Lähmungen führen. Es gibt auch kognitive Probleme wie Reizbarkeit und Gedächtnisprobleme.

Der Zustand ist darauf zurückzuführen, dass Hexosaminidase-A nicht im Körper vorhanden ist. Dieses Enzym ist entscheidend für die Entwicklung von Lipiden in den Zellen. Aufgrund des Lipidmangels degenerieren die Zellen schnell.

Polyzystische Nierenerkrankung

Dies ist eine der selteneren Erbkrankheiten, was sie aber nicht unwichtig macht. Polyzystische Nierenerkrankung ist, wenn sich auf den Nieren Zysten bilden. Die Zysten können Verstopfungen in den Eileitern verursachen und verhindern, dass die Nieren richtig funktionieren. Natürlich sind die Nieren notwendig, um Giftstoffe aus dem Körper zu entfernen.

Nierenversagen ist eine der häufigsten Nebenwirkungen der Erkrankung. Es gibt keine Behandlungen, aber Ärzte können proaktiv vorgehen, um ein vollständiges Nierenversagen zu verhindern. Das erfordert vom Patienten etwas Arbeit, da es eine Umstellung der Ernährung erfordert.

Manche Menschen haben eine polyzystische Nierenerkrankung, ohne es zu wissen. Erst wenn Blut im Urin und Bluthochdruck bemerkt werden, beginnt die Diagnose.

Usher-Syndrom

Es gibt drei verschiedene Arten des Usher-Syndroms: Typ I, II und III. Alle drei beinhalten in irgendeiner Weise einen Hörverlust.

Die erste kann von Geburt an vorhanden sein und tritt auf, wenn nur das Gehör betroffen ist. Dies kann teilweise oder vollständig sein. Die zweite ist wieder von Geburt an und bedeutet normalerweise völlige Taubheit. Der Patient kann mit zunehmendem Alter auch an Sehverlust leiden. Typ III beinhaltet sowohl Hör- als auch Sehverlust, wenn der Patient 10 Jahre alt ist.

Der Zustand kann aufgrund der Mutation von nur 1 von 11 Genen auftreten. Neuere Forscher glauben, dass 6-12% der Kinder in unterschiedlichem Ausmaß an dieser Erkrankung leiden. Es gibt für keine der Arten Heilungen, und die Behandlungen sind eher darauf ausgerichtet, den Patienten zu helfen, mit der Erkrankung und ihrem Seh-/Hörverlust fertig zu werden.

Mukoviszidose

Die häufigste genetische Erkrankung der Welt ist als Mukoviszidose bekannt. Es betrifft hauptsächlich Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung, aber niemand ist vollständig davor geschützt. Dies ist eine rezessive Störung, da beide Eltern Träger sein müssen. Dies bedeutet, dass Kinder eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, die Krankheit zu entwickeln.

Zystische Fibrose tritt auf, wenn dem Körper ein Protein fehlt, sodass der Chloridhaushalt nicht eingeschränkt wurde. Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können bei der täglichen Behandlung der Erkrankung helfen. Diejenigen mit der Krankheit haben eher Lungeninfektionen, Atembeschwerden, unterentwickelte Verdauungssysteme und Unfruchtbarkeitsprobleme.

Sichelzellenanämie

Dies ist eine weitere häufige rezessive Erkrankung, die auftritt, weil die roten Blutkörperchen darum kämpfen, Sauerstoff im ganzen Körper zu bekommen. Die roten Blutkörperchen sind nicht richtig geformt, was es ihnen erschwert, Sauerstoff zu halten und durch den Körper zu leiten.

Viele Menschen mit Sichelzellenanämie leiden unter Brust- und Knochenschmerzen. Sie können auch Bauchschmerzen und Atemprobleme haben. Müdigkeit und eine beschleunigte Herzfrequenz sind ebenfalls üblich. Viele Patienten benötigen Schmerzmittel und zusätzliche Nahrung. Sie können auch dazu führen, dass mehr Bluttransfusionen und Nierendialyse erforderlich sind.

Es gibt keine Behandlung, um den Zustand zu heilen. Ärzte können nur helfen, die Symptome zu behandeln.

Duchenne-Muskeldystrophie & Becker-Muskeldystrophie

Patienten mit genetischer Erkrankung der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen normalerweise im Alter von sechs Jahren Symptome. Muskelschwäche und Müdigkeit sind die häufigsten Anfangssymptome. Die Probleme beginnen normalerweise in den Beinen, betreffen aber schließlich den ganzen Körper. Die meisten Patienten sitzen ab dem 12. Lebensjahr im Rollstuhl.

Dies ist ein Zustand, der hauptsächlich Jungen betrifft, aber auch Mädchen können betroffen sein. Es ist unklar, warum dies geschieht. Andere Symptome können Rücken- und Brustdeformitäten, Atemprobleme sowie psychische Probleme und Verschlechterung sein.

Die Becker-Muskeldystrophie ist ähnlich, aber sie betrifft die Menschen nicht so stark und so schnell. Die Symptome sind viel schwerer, wenn sie auftreten. Die meisten Menschen (wiederum hauptsächlich Jungen) finden sich im Alter zwischen 25 und 30 im Rollstuhl wieder.

Bloom-Syndrom

Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung können ebenfalls einem hohen Risiko für das Bloom-Syndrom ausgesetzt sein. Die Erbkrankheit betrifft 1 bis 110. Forscher haben herausgefunden, dass diejenigen mit der Störung wahrscheinlicher an anderen Krankheiten und Krankheiten leiden. Typ-II-Diabetes, chronische Lungenerkrankungen und einige Krebsarten im Kindesalter sind sehr wahrscheinlich.

Zu den Anzeichen für den Zustand gehören Sonnenempfindlichkeit, geringere Körpergröße, eine hohe Stimme und ein Gesichtsausschlag. Es ist eine weitere Erkrankung, die nicht durch Medikamente behandelbar ist, und Ärzte können nur helfen, sie zu behandeln.

Erbliche Fruktoseintoleranz

Schließlich gibt es eine rezessive Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Fruktose (eine Zuckerart) zu verstoffwechseln. Viele Patienten leiden unter Bauchschmerzen und sogar Erbrechen, nachdem sie etwas Zuckerhaltiges gegessen haben. Sie mögen auch die Vorstellung von süßem Essen nicht, weil sie Schmerzen haben können.

Der Zustand entwickelt sich, weil keine Aldolase B vorhanden ist. Dies ist ein Enzym, das für die Metabolisierung des Zuckers nützlich ist. Es gibt keine Behandlung dafür, aber die Symptome können vermieden werden, indem man nichts mit Fructose isst.

Farbenblindheit

Es gibt einige Geschlechtskrankheiten und Farbenblindheit ist eine davon. Dies ist ein Zustand, der es jemandem erschwert, zwischen Farben zu unterscheiden. Die häufigste Form der Farbenblindheit ist ein Rot-Grün-Mangel, der die Unterscheidung der beiden Farben erschweren kann.

Jungen leiden häufiger unter Farbenblindheit. Während Mädchen darunter leiden können, tragen sie eher das Gen, als dass sie ein dominantes haben.

Hämophilie

Dieser Zustand ist nur auf dem Y-Chromosom vorhanden, was bedeutet, dass nur Männer dies entwickeln können. Die Erbkrankheit verhindert, dass das Blut im Körper richtig gerinnt. Mit anderen Worten, das Blut kann nicht richtig gerinnen, was bedeutet, dass innere und äußere Blutungen viel stärker sind.

Es ist wahrscheinlicher, dass ein Patient nach einer Verletzung länger blutet. Es besteht die Sorge vor inneren Blutungen um Gelenke oder im Gehirn, insbesondere nach einer Kopfverletzung.

Erfahren Sie mehr über Erbkrankheiten

Indem Sie mehr über Erbkrankheiten wissen, können Sie Hilfe suchen, sobald Symptome auftreten. In einigen Fällen können Menschen jahrzehntelang leben, ohne von ihrer Erbkrankheit zu wissen. Einige werden jedoch in frühen Jahren entwickelt und können verwaltet werden, um ein erfülltes Leben zu ermöglichen.